常染色体显性遗传病是由基因突变引起的一类遗传性疾病，主要表现为患者从一个患有该病的父母那里继承了一个异常基因，并在生殖细胞中将其传递给下一代，这类疾病具有较高的发病率和遗传普及性，常见的常染色体显性遗传病有：
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU):患者缺乏酪氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，引发一系列症状。
先天性甲状腺功能减退症(Congenital Hypothyroidism):由于甲状腺激素合成途径中的基因突变，导致新生儿出生时甲状腺功能低下，可能发展为智力障碍、生长迟缓等症状。
地中海贫血(Thalassemia):又称地中海贫血综合症，是一组因血红蛋白合成基因突变导致的溶血性贫血，患者可能表现为贫血、黄疸、脾大等症状。
囊性纤维化(Cystic Fibrosis):一种影响呼吸系统和消化系统的多器官疾病，患者肺泡内产生大量粘液，导致肺部感染、气道阻塞等严重后果。
类风湿关节炎(Rheumatoid Arthritis):一种自身免疫性疾病，患者的免疫系统错误地攻击自己的关节组织，引发关节炎症和疼痛。
这些常染色体显性遗传病具有不同的临床表现和遗传特点，需要通过家族史、基因检测等手段进行诊断和治疗，了解这些疾病的特征有助于及时发现和干预，降低患病风险。
