遗传疾病是指由基因突变引起的疾病，主要通过遗传方式在家族成员之间传播，遗传疾病有很多种，以下是一些常见的遗传疾病：
1、单基因遗传病：这类疾病主要由一对等位基因突变引起，包括常染色体显性遗传病(如囊性纤维化、地中海贫血)、常染色体隐性遗传病(如苯丙酮尿症、肌营养不良)和伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)。
2、多基因遗传病：这类疾病由多对等位基因突变引起，具有复杂的遗传规律，发病率较高，常见的多基因遗传病有糖尿病、高血压、冠心病等。
3、染色体异常疾病：这类疾病主要包括染色体数目异常(如唐氏综合征、爱德华氏综合征)和结构异常(如猫叫综合征、脆性X综合征)。
4、线粒体遗传病：这类疾病是由线粒体DNA突变引起的，主要通过母系遗传，常见的线粒体遗传病有线粒体脑肌病、线粒体视网膜病等。
5、核苷酸重复序列变异引起的疾病：这类疾病主要是由于某些基因内核苷酸重复序列的增加或减少导致的，如脊髓肌萎缩症、地中海贫血等。
6、未知突变引起的遗传病：这类疾病是由于基因中未知的突变引起的，通常无法进行有效的预防和治疗。
遗传疾病的诊断和治疗主要依靠基因检测技术，如聚合酶链反应(PCR)、DNA测序等，针对特定遗传疾病的基因治疗方法也在不断发展，如基因敲除、基因替换等，预防遗传疾病的关键在于遗传咨询和产前诊断，通过对高危人群进行筛查，可以有效降低遗传疾病的发生率。
