EGFR是表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor)的缩写，是一种酪氨酸激酶受体，主要分布在人类细胞膜上，EGFR在细胞生长、分化、凋亡等过程中起到调控作用，在非小细胞肺癌(NSCLC)、结肠直肠癌(CRC)等多种恶性肿瘤中，EGFR表达异常升高，成为肿瘤治疗的重要靶点。
EGFR突变是指EGFR蛋白分子内部或外部的氨基酸序列发生改变，导致其活性或功能发生异常，EGFR突变分为多种类型，如19号外显子突变、21号外显子突变、17号外显子缺失等，这些突变会导致EGFR信号通路的激活或抑制，从而影响肿瘤的生长和扩散。
针对EGFR突变的治疗方法主要有靶向药物治疗和免疫治疗，靶向药物治疗主要是通过抑制EGFR信号通路的激活，达到抑制肿瘤生长的目的，厄洛替尼(Erlotinib)、阿法替尼(Afatinib)等EGFR酪氨酸激酶抑制剂，以及吉非替尼(Gefitinib)、克唑替尼(Crizotinib)等第二代EGFR酪氨酸激酶抑制剂，这些药物对EGFR突变阳性的晚期NSCLC和CRC患者具有较好的疗效。
免疫治疗则是通过激活机体自身的免疫系统，识别并攻击肿瘤细胞，近年来，PD-1/PD-L1抑制剂(如帕博利珠单抗、奈瓦卢单抗等)在EGFR突变阳性的NSCLC和CRC患者中的研究也取得了显著进展，显示出与靶向药物治疗联合使用的潜在优势。
EGFR是一种重要的肿瘤标志物，其突变情况有助于预测肿瘤的预后和选择合适的治疗方法，随着科研的深入，EGFR相关的靶向药物和免疫治疗将为更多恶性肿瘤患者带来希望。
