等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置，但具有不同的遗传信息(如碱基对、核苷酸序列)的基因，它们的本质区别在于所携带的遗传信息不同，从而导致个体之间的遗传差异，这些差异可能表现为表型特征的不同，如颜色、形状或疾病的易感性。
在生物体进行减数分裂过程中，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，进入到两个不同的配子中，当这两个配子结合形成受精卵时，等位基因会重新组合，产生多样性，这也是为什么同一个体的所有后代都具有相同的基因型，但却有各种各样的表现型的原因。
等位基因的存在有助于物种适应不断变化的环境，通过自然选择和遗传漂变等机制，使物种能够产生新的表型特征，以应对环境中的压力，等位基因也是生物进化和遗传学研究的重要内容，通过对等位基因的研究，科学家可以了解物种的起源、演化过程以及人类遗传病等疾病的本质。
