唐氏儿是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病,严重影响患者的智力、面部特征及生长发育。 目前的研究表明,高龄孕妇(大于等于35岁)是引起唐氏儿的主要原因。 除此之外,曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿;夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者;有脆X染色体综合征家系的孕妇等也可能会患上唐氏综合征。