先天性脊柱裂的表现包括腰背部皮肤有毛细血管瘤、皮下有囊肿，有时可见到神经纤维瘤，多合并羊膜囊脑脊髓膨出，神经系统症状根据脊髓神经分布区域受影响的严重程度不同而有差异，严重的患者生后即出现严重的肢体瘫痪、泌尿生殖功能障碍等表现。
