遗传代谢性疾病有哪些

于 2025-09-06 21:53:34 发布在知识问答浏览4次

遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，主要表现为代谢功能异常，这类疾病有很多种，包括但不限于：酮酸尿症、糖原贮积病、半乳糖血症、甲基丙二酸血症、异戊二烯酰-CoA脱氢酶缺乏症等，这些疾病的临床表现和治疗方法各不相同，部分疾病需要长期治疗和监控，遗传代谢性疾病的发现和研究有助于提高人类对疾病的认识，为临床治疗提供依据。