食管裂孔疝是指除食管以外的任何腹腔组织结构通过扩大的膈肌食管裂孔进入胸腔形成的疝,约1/3患者合并胃食管反流病(Gastroesophageal Reflux Disease,GERD),也有研究认为食管裂孔疝是GERD的一种特殊类型,食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微,其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。