白化病是一种遗传性疾病，导致皮肤、毛发、眼睛的色素缺乏，可分为非综合征性白化病和综合征性白化病。
非综合征性白化病是由于基因突变引发的先天性单基因遗传病，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，主要表现为皮肤，眼睛或毛发等部位色素减退或缺失，常见类型为眼皮肤白化病(OCA)和眼白化病(OA)，标准的遗传方式包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。
综合征性白化病是由于多个基因突变引起的先天性单基因遗传病，导致全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛，皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄，人们将这类病人俗称为“羊白头”。
