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基因病有哪些

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基因病是一类由基因突变引起的疾病,主要包括以下几种:

1、单基因遗传病:如囊性纤维化、地中海贫血、镰状细胞性贫血等,这类疾病主要由一对致病基因引起,患者将遗传给子女。

2、多基因遗传病:如多发性内分泌腺瘤I型(MENI)、家族性高胆固醇血症等,这类疾病涉及多个基因的变异,患者发病风险与家族史有关。

3、染色体异常病:如唐氏综合症、克隆氏综合症等,这类疾病主要由染色体变异引起,患者的染色体数量或结构出现异常。

4、线粒体病:如线粒体脑肌病、线粒体眼肌病等,这类疾病主要由线粒体DNA突变引起,患者的线粒体功能受损。

5、核苷酸重复序列病:如脊髓性肌萎缩症、肌张力障碍等,这类疾病主要由核苷酸重复序列的异常引起,患者的神经系统发育受损。

6、细胞凋亡相关疾病:如癌症、自身免疫性疾病等,这类疾病主要由细胞凋亡失控引起,患者的正常细胞无法正常死亡。